Фиброэластоз эндокарда находят при аутопсии детей в 0,3—0,4%, а при аутопсии детей с врожденными пороками сердца приблизительно в 4—7,7%. Приблизительно в 28—53% фиброэластоз эндокарда сопровождается аномалиями сердца (стеноз аорты, синдром гипопластического левого сердца, коарктация аорты, атрезия или стеноз легочных артерий и др.). Эти случаи характеризуются большим разнообразием локализации эндокардиальных изменений и клинических проявлений в отличие от изолированной формы фиброэластоза эндокарда, при которой патологоанатоми-ческая и клиническая картина сравнительно однообразны.

Поэтому различают две основные разновидности фиброэластоза эндокарда: 1. С сопутствующими сердечными аномалиями, при которых изменения эндокарда, по всей вероятности, являются результатом гемодинамических нарушений, вызванных сердечными мальформациями. 2. Изолированная форма без дополнительных сердечных аномалий. Рассмотрим эту последнюю разновидность.

Этиология фиброэластоза эндокарда все еще не выяснена. Из многочисленных теорий наибольшее значение имеют следующие: 1) воспалительная; 2) теория о первичном поражении миокарда с вторичным поражением эндокарда; 3) теория о нарушениях в развитии; 4) теория, базирующаяся на аноксии эндокарда.

Патологоанатомически находят сильно выраженное увеличение сердца (масса в 2—4 раза превышает нормальную для возраста). На сайте для врачей meduniver.com отмечают, что фиброэластоз эндокарда поражает преимущественно левый желудочек, но фиброэластические изменения более чем в 2/3 случаев наблюдайся и в левом предсердии. Эндокард правого желудочка утолщен только в 1/4 случаев, причем это утолщение всегда слабо выражено, чем в левом желудочке. Фиброэластическое утолщение эндокарда, которое приводит к сглаживанию трабекулярной структуры внутренней поверхности сердечных полостей, придает эндокарду особенный белый и блестящий вид, напоминающий фарфор или внутреннюю поверхность морской раковины. Толщина эндокарда иногда бывает меньше одного миллиметра, а иногда достигает нескольких миллиметров. Папиллярные мышцы частично вовлечены в фиброэластический процесс.

При микроскопическом исследовании констатируют характерное увеличение фиброэластической ткани эндокарда с распространением фиброзных тяжей в миокард. Гипертрофия миокарда — постоянное явление. Наблюдается так же фиброз миокарда и клеточная инфильтрация преимуществениио лимфоцитами и другими мононуклеарными клетками. Описывают и дегенеративные изменения.

Болезнь проявляется в первые месяцы жизни и приблизительно в 90% случаев — до второго года. Редко наблюдается в неонатальном периоде, при этом одновременно диагносцируется рак легкого. Клинически отражает начало и развитие сердечной слабости со стороны левого сердца с последующей тотальной сердечной недостаточностью. Первым сиптомом является тахипноэ, переходящее в диспноэ (стонущее дыхание) и сопровождающееся интеркостальным, эпигастральным и югулярным тиражем; возможно наличие свистящих хрипов и редко появляются влажные хрипы у основания легких и отек легких. Кашель, как правило, сухой и продолжительный, общая слабость и усталость, отсутствие аппетита и отставание в прибавлении массы тела — симптомы, часто сопровождающие заболевание. Реже наблюдается раздражительность или вялость до летаргии, поносы, бледность и цианоз. В некоторых случаях отмечаются прекордиалъные и абдоминальные боли» кожные сыпи, генерализированные конвульсии. В большинстве случаев у детей отмечается фебрильность. Респираторные инфекции наблюдаются очень часто. Обыкновенно они ускоряют начальные проявления болезни или развитие повторных декомпенсаций. В других случаях они представляют осложнения левожелудочковой недостаточности. Воспаления нижних дыхательных путей, как бронхопневмония и бронхиолит, иногда протекают очень тяжело и могут стать причиной смерти. Другим тяжелым осложнением, которое наблюдается приблизительно в 1/4 случаев, является ателектаз левой нижней доли или целого левого легкого в результате сдавливания бронхов дилатированным левым предсердием.

При физикальном исследовании сердца часто еще в начале заболевания наблюдается сердечное выбухание и увеличение размеров сердца, если заболевание не сопровождается раком легкого. Тоны сердца нормальны или слегка приглушены. Сердечные шумы отсутствуют, иногда можно услышать слабый систолический шум парастернально слева. Если заболевание затягивается, появляется систолический шум на верхушке сердца — выражение митральной недостаточности. Печень почти всегда увеличена, периферические отеки наблюдаются редко.

ЭКГ, как правило, указывает на тяжелое обременение левого желудочка с высокими R-зубцами в левых грудных точках, депрессией ST-сегмента и отрицательной Т-волиой. Часто наблюдается изменения в Р-волнах, что связано с обременением левого предсердия, а иногда и обоих предсердий. Встречаются и самые различные нарушения ритма и проводимости. На рентгенографии отмечается сильное увеличение сердца, преимущественно за счет левого желудочка. Иногда, особенно в конечных стадиях заболевания, сердце приобретает характерную конфигурацию — сферичное сердце — бросается в глаза разница между большими размерами сердца и узкой тенью сосудов.

При эхокардиографическом исследовании находят значительную дилатацию левого желудочка при нормальной толщине перегородки и нормальном систолическом движении митрольного клапана, что позволяет ограничить фиброэластоз эндокарда от гипергрофической миохардибпатии. Отмечается понижение миокардиального контрактилитета и умеренная дилатация левого желудочка. Коэффициент аорта/левое предсердие значительно ниже 1.